Badania prenatalne
Badania prenatalne są to badania wykonywane nienarodzonemu dziecku, w łonie matki, pozwalające wykryć niektóre choroby genetyczne i wrodzone, przez co umożliwiają bardzo wczesną interwencję lekarską . Rodzice mogą się odpowiednio przygotować na przyjście na świat dziecka, które będzie wymagało specjalistycznej opieki.
Zdarza się również, że badania pomagają zapobiec rozwojowi poważnej choroby, lub nawet uratować życie. Niestety, bywają także utożsamiane z działaniami skrajnie przeciwnymi, które mogą zaszkodzić, a nawet prowadzić do zagrożenia życia. Podobne opinie funkcjonują najczęściej z powodu braku wiedzy na temat tego rodzaju badań i mogą wyrządzić wiele szkód – kobiety, które uwierzą, że, np. USG szkodzi, boją się je wykonywać, tymczasem jest to zasadniczy błąd! Na czym dokładnie polegają badania prenatalne i czy faktycznie należy się ich obawiać?
Można je podzielić na badania nieinwazyjne przesiewowe oraz inwazyjne diagnostyczne. Te pierwsze są całkowicie bezpieczne dla zdrowia matki i dziecka, ponieważ w żaden sposób nie doprowadzają do bezpośredniej styczności sprzętu lekarskiego i płodu. Nie dają jednak całkowitej pewności, czy dziecko jest zupełnie zdrowe, ponieważ podają tylko stopień prawdopodobieństwa wystąpienia danej wady. Jeśli wyniki tych badań są niezadawalające lub wykazują podejrzenie jakiś nieprawidłowości, wtedy dopiero przeprowadza się badania diagnostyczne. Nazywane są również badaniami inwazyjnymi, ponieważ wymagają zabiegu, np. pobrania tkanki genetycznej płodu. Niosą ze sobą pewne ryzyko powikłań, które w efekcie mogą spowodować ryzyko przerwania ciąży. W związku z tym wykonuje się je tylko wtedy, gdy prawdopodobieństwo wystąpienia danej wady jest bardzo wysokie.
Dzięki takim badaniom można ostatecznie wykluczyć lub potwierdzić chorobę. Istotne jest, żeby przyszłe mamy rozróżniały badania przesiewowe od tych inwazyjnych i nie bały się ich wykonywać. Ustawa z dnia 7 stycznia 1993 roku o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerwania ciąży mówi o swobodnym dostępie do badań prenatalnych, a także wymienia, kiedy są one szczególnie wskazane:
“Organy administracji rządowej oraz samorządu terytorialnego, w zakresie swoich kompetencji określonych w przepisach szczególnych, są zobowiązane zapewnić swobodny dostęp do informacji i badań prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje podwyższone ryzyko bądź podejrzenie wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej płodu lub nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu”
Badania te są w naszym państwie nieobowiązkowe i niestety przyszli rodzice muszą za nie płacić. Istnieją jednak szczególne wskazania, w których powinno się je przeprowadzić. Wtedy możliwa jest również ich refundacja. Do wymienianych okoliczności należą:
– Ciąża po 35 roku życia
Jeśli kobieta zaszła w ciążę po 35 roku życia, znacznie wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia chorób genetycznych, wad wrodzonych u dziecka, a także poronienia.
– W najbliższej rodzinie występowały choroby genetyczne lub kobieta urodziła już wcześniej dziecko z wadą genetyczną
Obciążenie genetyczne w najbliższej rodzinie niestety jest jedną z najczęstszych przyczyn różnego rodzaju chorób wrodzonych, którymi może być obciążone dziecko.
– Nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych (USG)
Jeśli badania przesiewowe wyjdą nieprawidłowo lub lekarz zaobserwuje coś niepokojącego może zalecić wykonanie specjalistycznych badań diagnostycznych.
Badania nieinwazyjne
Ultrasonografia
USG jest podstawowym badaniem przesiewowym, podczas którego lekarz może sprawdzić wiele istotnych kwestii dotyczących zdrowia, narządów, łożyska i wieku płodu. USG to badanie zewnętrzne, całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne. Metodą ultradźwięków można stwierdzić, czy dziecko prawidłowo się rozwija. Jeśli lekarz ma jakieś zastrzeżenia, wtedy kieruje na dalsze, dokładniejsze badania. Jeśli ciąża przechodzi prawidłowo USG wykonuje się zazwyczaj trzy razy (raz na każdy trymestr).
USG genetyczne
Ukierunkowane jest przede wszystkim na wykrycie wad chromosomowych u dziecka, czyli zespołów Downa, Turnera i Edwardsa oraz wad rozwojowych.
Badania krwi
Jest to tzw. test PAPP-A (połączony), który polega na analizie krwi matki pod kątem stężenia białka PAPP-A oraz beta hCGi i pomaga ocenić ryzyko wystąpienia wady genetycznej. Pod uwagę bierze się również wiek kobiety. Ocenie podlega m.in. tzw. przyzierność karkowa, na podstawie której można ustalić, czy płód nie jest obarczony, np. wadą serca, czy inną poważną chorobą. Jeśli test wyjdzie dodatni, wtedy wskazana jest dalsza diagnostyka. Jeśli ujemny – prawdopodobieństwo wady wrodzonej jest niskie, ale i tak nie można wykluczyć jej w 100%. Ponadto na badaniu krwi opierają się również test potrójny ( badanie poziomów alfa-fetoproteiny AFP, beta hCG i wolnego estriolu), test zintegrowany (test PAPP-A + test potrójny). W każdym z tych badań specjalny program komputerowy oblicza poziom ryzyka wystąpienia danej wady. Do badań nieinwazyjnych zalicza się jeszcze test NIFTY (cechuje go duża dokładność) oraz test IONA.
Badania inwazyjne
Amniopunkcja
Badanie to wykonuje się pod kontrolą USG i polega na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki płodu, poprzez nakłucie pęcherza płodowego. Bada się je pod kątem wad genetycznych. Badanie przeprowadza się zazwyczaj po 14 tygodniu ciąży.
Biopsja trofoblastu
Podczas tego badania pobiera się do analizy tkankę łożyska za pomocą specjalnego cewnika wprowadzonego do macicy. Powoli odchodzi się od wykonywania tego badania na rzecz amniopunkcji, ponieważ w jego przypadku ryzyko poronienia jest nieco większe.
Kordocenteza
Pod kontrolą USG pobiera się próbki krwi dziecka z naczyń pępowinowych. Badanie przeprowadza się w specjalistycznych ośrodkach i tylko z wyraźnym zaleceniem jego przeprowadzenia, które można wykonać dopiero po 20 tygodniu ciąży.
