Kiedy należy rozważyć wykonanie badań genetycznych w ginekologii?

W ostatnim czasie dużo mówi się o genetyce i badaniach genetycznych. Dają one odpowiedzi na wiele ważnych pytań związanych ze zdrowiem, a w pewnych sytuacjach naprawdę warto je przeprowadzić. Kiedy powinno się wziąć pod uwagę wykonanie konkretnych badań genetycznych?

Zrobienie badań genetycznych zaleca się w szczególności osobom, których dotyczą wymienione zjawiska, czy problemy:

– stosowanie środków hormonalnych

– problemy z zajściem w ciążę, niepłodność

– nowotwory w najbliższej rodzinie

– choroby genetyczne w najbliższej rodzinie

– poronienia

– urodzenie dziecka cierpiącego na chorobę genetyczną

Środki hormonalne

Korzystanie z antykoncepcji lub terapii hormonalnej związane jest ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową (trombofilię), dlatego nie powinny stosować jej kobiety mające problemy z układem krążenia. Choroba ta ma również w pewnym stopniu podłoże genetyczne i w przypadku, gdy kobieta jest nią dziedzicznie obciążona i jednocześnie bierze hormony – skutki takiego połączenia mogą  być bardzo niebezpieczne dla zdrowia, a nawet życia. Zrobienie badań na obecność wadliwych genów odpowiedzialnych za  trombofilię daje informację, czy można bezpiecznie stosować, np. antykoncepcję hormonalną.

Środki hormonalne mogą również stwarzać zagrożenie w przypadku, gdy kobieta cierpi na mutację genów BRCA1 lub BRCA2. W takim wypadku przyjmowanie hormonów  potęguje zagrożenie zachorowania na raka piersi i jajnika. Wykonanie testu na mutację tych genów nie jest drogie, a może ustrzec kobietę przed niepotrzebnym, dodatkowym narażaniem się na niebezpieczne nowotwory. Niestety, w momencie, gdy testy potwierdzą mutację oznacza to znacznie zwiększoną predyspozycję do wystąpienia raka piersi i jajników. W szczególności takie badania genetyczne powinny wykonać kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki  zachorowań na nowotwory. W momencie, gdy w miarę szybko dowiemy się o genetycznej skłonności do pojawienia się choroby, jest szansa, że odpowiednia profilaktyka i zwiększenie własnej wiedzy na temat postępowania w razie takich sytuacjach, pomoże nam obniżyć ryzyko wystąpienia nowotworu. Dotyczy to przede wszystkim unikania kuracji hormonalnych i stosowania pigułek antykoncepcyjnych, w miarę szybkiego zajścia w ciążę, karmienia piersią, tak długo, jak tylko się da. Wczesne zaplanowanie rodziny daje możliwość usunięcia jajników, co znacznie zmniejsza ryzyko raka jajników i piersi.

Stosowanie pigułek antykoncepcyjnych przez kobietę, u której występuje mutacja genu FMR1 może spowodować przedwczesne wygaśnięcie jajników i tym samym poważne problemy z zajściem w ciążę lub choroby genetyczne dziecka. Potwierdzenie lub wykluczenie tego ryzyka dają badania genetyczne.

Niepłodność

Problemy z zajściem w ciążę mają często podłoże genetyczne, i to w takim samym stopniu u mężczyzn, jak i u kobiet. Mylne jest przekonanie, że wina leży zazwyczaj po stronie kobiety. W przypadku, gdy para stara się bezskutecznie o dziecko, przez rok regularnego współżycia bez zabezpieczenia, powinna wykonać badania genetyczne, ponieważ najprawdopodobniej mamy do czynienia z niepłodnością. W szczególności powinno do nich dojść, kiedy zapadnie już decyzja o wyborze jednej z technik wspomaganego rozwoju. Do najważniejszych testów do przeprowadzenia w sytuacji problemów z płodnością należą: badanie kariotypu u obojga rodziców (określenie liczby i budowy chromosomów), badanie genu CFTR, badanie regionu AZF u mężczyzn.

Poronienia

W przypadku poronienia również warto wykonać specjalistyczne badania, ponieważ istnieją różne predyspozycje genetyczne, które sprzyjają utracie ciąży. Wczesna diagnoza może pomóc w przypadku utrzymania kolejnych ciąż, poprzez zastosowanie odpowiednich form leczenia i profilaktyki prenatalnej.

Choroby genetyczne w najbliższej rodzinie

W przypadku, gdy ktoś z najbliższej rodziny rodziców, bądź oni sami, cierpi na jakąś chorobę genetyczną, bardzo prawdopodobnym jest, że dziecko odziedziczy zmutowany gen. W takich sytuacjach zawsze powinno się wykonać  badania genetyczne. Ryzyko wad genetycznych u dziecka rośnie również wraz z wiekiem matki – ciąża powyżej 35 roku życia podnosi prawdopodobieństwo pojawienia się chorób genetycznych u płodu, w tym trisomii, czyli różnych aberracji chromosomowych, np. Zespołu Downa.